SCREENING ECOGRAFICO DEL PRIMER TRIMESTRE
Actualizado: 19 ago 2022
ECOGRAFÍA GENÉTICA
¿QUÉ SON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS?
Las anomalías cromosómicas son la primera causa de pérdidas embrionarias y fetales del primer trimestre. En los abortos espontáneos se han encontrado múltiples anomalías, siendo las más frecuentes las trisomías, poliploidías, monosomías, entre otras.
El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas es una necesidad en el control prenatal actual. Es posible identificar fetos con riego elevado para esta patología utilizando los marcadores ecográficos del primer trimestre, entre las 11 y 13 semanas más 6 días: higroma quístico, translucencia nucal aumentada, ausencia de hueso nasal, onda de velocidad de flujo (OVF) anormal del ductus venoso, flujo retrógrado en la válvula tricúspidea, OVF invertida en la arteria umbilical, anomalías del feto y/o de los anexos. Se adicionan los factores epidemiológicos, como la edad materna, antecedente de anomalías cromosómicas y los marcadores bioquímicos del primer trimestre: subunidad beta libre de las gonadotropinas coriónicas (b-HCG libre) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), cuyos valores integrados en una base de datos proporcionan un riesgo determinado.
🚨 Si es mayor de 1/100, nos permite aconsejar la prueba diagnóstica que es el cariotipo de la muestra celular fetal, obtenida por medio de la biopsia de vellosidades coriales (BVC) que se realiza a las 11 y 14 semanas de gestación, obteniendo los resultados en 2 semanas promedio.
¿QUÉ ES LA ECOGRAFIA GENÉTICA?
La ecografía genética, es un tipo de ultrasonido obstétrico que consiste en la valoración del feto para demostrar o descartar cualquier alteración anatómica o del estado de la salud del medio intrauterino, reportando hallazgos o marcadores que pueden orientar en la identificación de fetos que tengan alteraciones cromosómicas. La ecografía genética no tiene una precisión absoluta, de manera que una ecografía normal no garantiza que el bebé sea normal y hallazgos considerados anormales por un ecografista no garantiza que el bebé no sea normal.
🎯 La sensibilidad y la especificidad de la ecografía genética, se encuentra entre el 84 y 95% respectivamente, para el diagnóstico de anomalías cromosómicas.
¿EN QUIENES SE INDICA EL ESTUDIO?
La ecografía genética es un examen ecográfico recomendado a todas las gestantes, ya que, permite identificar posibles anomalías fetales o cromosómicas y posibles complicaciones del embarazo, como riesgo de parto prematuro, preeclampsia, etc.
Sin embargo, se indica con mayor frecuencia a embarazadas mayores de 35 años de edad, debido a que la edad materna avanzada predispone a la no disyunción cromosómica y por tal motivo se asocia al nacimiento de niños con cromosomopatías, particularmente trisomías 21, 18 y 13. También se indica el dosaje de marcadores bioquímicos a partir de la semana 11 del embarazo, incluyendo los niveles séricos maternos de PAP-A, b-HCG libre para descartar trastornos cromosómicos en el feto.
¿EN QUÉ MOMENTO SE DEBE REALIZAR EL EXAMEN ECOGRÁFICO?
La ecografía genética suele realizarse al final del primer trimestre del embarazo, entre las 11 y 13 semanas más 6 días (idealmente a las 12 semanas).
¿CUÁLES SON LOS OBJETIVOS DEL ESTUDIO?
🔵Confirmar la ubicación intrauterina del embarazo
🔵Confirmar la viabilidad fetal
🔵Determinar el número de fetos y corionicidad en caso de embarazos múltiples
🔵Determinar la edad gestacional
🔵Evaluación de marcadores de anormalidades cromosómicas
🔵Valoración de la anatomía fetal, para excluir anormalidades mayores
🔵Valoración Doppler de las arterias uterinas: determinación del índice de pulsatilidad de las arterias uterinas para calcular el riesgo de preeclampsia
🔵Medición de la longitud cervical como potencial predictor de parto pretérmino
¿QUÉ PARÁMETROS EVALÚA EL ESTUDIO?
🟢TRANSLUCENCIA NUCAL (TN).
La translucencia nucal (TN), que corresponde al acúmulo subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal en el primer trimestre de gestación, tiene una incidencia de anomalías cromosómicas relacionada a un grosor mayor a 2,5 mm, o por encima del percentil 95 para la longitud corona-nalga. Dicha medida debe realizarse entre las 11 y 13 semanas 6 días y/o con una longitud corona-nalga de 45 a 84 mm. El tamizaje mediante la TN puede identificar a más de 75% de los fetos con trisomía 21, para una tasa de falsos positivos de 5%.
🟢DUCTUS VENOSO.
El ductus venoso anormal (onda A llega a la línea de base o está invertida, o el IP está por encima del percentil 95) entre las 11 y 13 semanas 6 días se observa en 5% de los fetos cromosómicamente normales y en aproximadamente 80% de los fetos con trisomía 21.
🟢PRESENCIA DE HUESO NASAL.
El examen de los huesos nasales realizado correctamente puede evidenciar ausencia o hipoplasia de estos, lo que ocurre en los fetos cromosómicamente normales en 1% en la población caucásica y alrededor de 10% en los afro-caribeños. El hueso nasal está ausente en 60 a 70% de los fetos con trisomía 21, en alrededor de 50% de los fetos con trisomía 18 y en 30% de los fetos con trisomía 13.
🟢FUNCIONABILIDAD DE LA VÁLVULA TRICÚSPIDE.
La regurgitación tricúspidea (RT) es otro marcador importante en relación a riesgo de anomalías cromosómicas y cardiovasculares. Si se asocia con aumento de translucencia nucal, la prevalencia de aneuploidías puede llegar al 65% de trisomía 21 y en 8,5% de fetos euploides, con un cociente de probabilidad de 8,4 para cardiopatías congénitas. En una publicación más reciente, la frecuencia encontrada de regurgitación tricúspidea fue de 55% en fetos con trisomía 21, de 30% en trisomías 18 y 13, y apenas 1% en fetos cromosómicamente normales. Hay que destacar, sin embargo, que los datos publicados han sido obtenidos en poblaciones de riesgo alto, por lo que se requiere mayor investigación para evaluar el verdadero valor predictivo de este marcador.
🎳 Estos parámetros tienen la propiedad de determinar o no el riesgo potencial de alteraciones cromosómicas.
🎳 Tener siempre en cuenta que la sensibilidad y la especificidad de la ecografía genética, se encuentra entre el 84 y 95% respectivamente, para el diagnóstico de anomalías genéticas.
CÓMO ES EL EXAMEN. ¿HAY ALGUNA PREPARACIÓN PREVIA?
Es una ecografía normal, que se realiza sobre el abdomen de la mujer, mientras está tendida boca arriba.
No es necesario realizarla en ayunas, ni se debe beber previamente, como requieren las ecografías pélvicas.
Su duración oscila entre 10 y 30 minutos.
Por otro lado, en el caso de las mujeres obesas, la calidad de las imágenes puede ser un poco menor y la duración del examen, mayor.
¿EL EXAMEN ES DOLOROSO?
Esta ecografía no es dolorosa. El único consejo para la futura mamá es relajarse y disfrutar de la “película” de su hijo en la barriga.
¿QUÉ RIESGOS CONLLEVA PARA LA MAMA Y EL FETO?
La ecografía genética, como el resto de ecografías, no implica ningún riesgo para la mamá ni para el feto.
El screening ecográfico del primer trimestre combina ECOGRAFÍA FETAL Y ANÁLISIS DE SANGRE DE LA MADRE. Puede ayudar a determinar el riesgo de que el bebé tenga ciertos defectos de nacimiento. Esto incluye defectos cromosómicos como el síndrome de Down (trisomía 21) o la trisomía 18 o 13.
🟥 ANÁLISIS DE SANGRE. Los análisis de sangre miden 2 sustancias que se encuentran en la sangre de todas las mujeres embarazadas:
PROTEÍNA PLASMÁTICA A ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A). Esta proteína es producida por la placenta al principio del embarazo. Los niveles anormales podrían significar un mayor riesgo de un defecto cromosómico.
GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA (HCG). Esta hormona es producida por la placenta al comienzo del embarazo. Los niveles anormales podrían significar un mayor riesgo de un defecto cromosómico.
🟥 DETECCIÓN DE ADN FETAL SIN CÉLULAS. Esta prueba detecta el ADN del bebé que está en la sangre materna. Busca ciertos cromosomas anormales. También puede detectar defectos en los cromosomas sexuales fetales (X o Y). El análisis de ADN fetal sin células no detecta defectos de nacimiento estructurales, como espina bífida o defectos en la pared abdominal.
Con relación a los marcadores bioquímicos en suero materno:
En embarazos con TRISOMÍA 21, la concentración sérica materna de b-HCG libre es mayor y la de PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo) es menor que en los fetos euploides.
En embarazos con TRISOMÍAS 18 y 13, los niveles de b-HCG libre y PAPP-A están disminuidos.
📣 El tamizaje mediante la combinación de la ecografía con la TN, ausencia del hueso nasal, la b-HCG libre y PAPP-A en suero materno, puede identificar al 95% de los fetos con trisomía 21, para una tasa de falsos positivos de 5% entre las 11 y 13 semanas 6 días
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